Наследственные заболевания нервной системы

Аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся с частотой 1:25 000 новорожденных.По клиническим симптомам заболевание напоминает миодистрофию Эрба.Отсутствует корреляция между числом волокон с нитями и тяжестью заболевания.При этом заболевании часто поражаются наружные мышцы глаза и отмечается прогрессирование.Этиология заболевания не установлена.Имеются описания семейных случаев, хотя наследственный характер болезни не доказан.Течение заболевания длительное.При окулярной заболевания основным методом терапии являются антихолинэстеразные препараты.Следует учитывать, что течение заболевания трудно предсказуемо и весьма вариабельно.Показано, что заболевание развивается у больных с определенных HLA-статусом.