Синдром Мартина-Белли

Среди новорожденных мальчиков частота заболевания составляет от 1 на 1000 до 1 на 2000.При цитогенетическом исследовании обнаружили не во всех метафазных клетках.Это означает, что заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола.Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы.Было отмечено, что средняя масса тела пробандов при рождении часто повышена - от 3,5 до 4 кг.Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.Кожа нередко гиперэластична.Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы.Вместе с тем вариабельность фенотипа очень широкая.Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается соединительная ткань.