Наследственные болезни

Болезнь Тея-Сакса Болезнь впервые была описана в конце XIX века.Так же болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов.Болезнь 1-ого (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1:50000.Болезнь 2-ого (нейронопатического) типа представляет собой инфантильную форму.Определить, болен ли ребенок болезнью Тея-Сакса, до момента родов, позволяет метод амниоцентеза.Специфической профилактики болезни Ниманна-Пика не существует.Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению.Лечение 2 и 3 типа болезни Гоше осуществляется сложнее и требует комплексной терапии.Прогноз болезни Гоше так же неблагоприятный.Течение болезни быстрое, с развитием дистрофии и кахексии.