Частичные моносомии аутосом

Частичная моносомия хромосомы -выпадение участка хромосомы.Наиболее известные симптомы частичных моносомий - это Вольфа-Хиршхорна, кошачьего крика, Орбели.Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий.Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы.Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч.Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития.Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек.Применяется симптоматическое лечение.Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы.Признак исчезает к концу первого года жизни.