Спадкові хвороби. Спадкові хвороби обміну речовин

Лікування гострих захворювань у випадках, коли не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин.НА ТЕМУ: Спадкові хвороби.Знижений рівень альфа-фетопротеїну може спостерігатися при хворобі Дауна та інших трисоміях.Із судин пуповини можна забрати кров для діагностики гемоглобі нопатій чи інших хвороб крові.Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених.Перебіг хвороби в більшості хворих дітей сприятливий.Захворювання входить до числа хромосомних хвороб, а саме до аномалій статевих хромосом.При хворобі Дауна обидві поперечні лінії зливаються в одну, яка проходить через усю долоню.Скринінг вроджених захворювань обміну речовин повинен проводитися всім новонародженим дітям.Хвороба уражує всі органи й тканини.