Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица.Типичный признак синдрома Патау - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние) .При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование всех внутренних органов.Синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития.Цитогенетические варианты этого синдрома следующие.Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия.Как правило, наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом.Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей.Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.