Генные болезни

Ювенильная форма (болезнь Кугельберга-Веландера) -прогрессирующая мышечная слабость после 2-х лет.Тип I. Острая форма (болезнь.Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия.Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы, обуслов ленные структурными перестройками хромосом.Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям.Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.Более половины картированных генов клонировано и охарактеризовано методами молекулярного анализа.Реже для этих же целей используется непрямой метод диагностики с помощью молекулярных маркеров.классическихформ 1:10 000 новоржденных, неклассической-около 1% в популяции.